Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh nhân mắc bệnh này sẽ có một nhiễm sắc thể X. tình trạng này có khả năng xảy ra chỉ ở 1 trên 2.000 người.
Đọc thêm:
>> Xét nghiệm NIPT Basic
>>Hội chứng Patau
- Biểu hiện hội chứng Turner(XO)
– Bệnh biểu hiện ngay giai đoạn trẻ em
- Cơ thể thường ngắn hơn người bình thường khoảng 45cm.
Bàn tay bàn chân bị sung phù.- Cổ ngắn có nhiều nếp gấp, tai rụt.
- Tim,thận bị khuyết tật.
– Biểu hiện khi trưởng thành
- Cơ thể thấp bé hơn so với tuổi.
- Khuôn mặt hình tam giác nhọn, cằm nhọn.
- Nếp da ở mắt.
- Cổ ngắn, tóc mọc thấp ở gáy.
- Ngực và núm vú rộng.
- Hai cánh tay khuỳnh rộng ra.
- Vẹo cột sống.
- Ngón tay thứ 4 và 5 thường ngắn.
- Sắc tố da thẫm.
- Cận, viễn loạn thị.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, không có khả năng sinh sản…
- Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner (XO)
Đó là sự bất thường nhiễm sắc thể. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp, trong đó một nửa số nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ cha và một nửa từ mẹ. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen quyết định các đặc điểm riêng biệt bao gồm chiều cao, màu mắt…, nữ giới thường có hai nhiễm sắc thể X (xx) nhưng ở nữ giới mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào xảy ra khi một tế bào người cha đang được hình thành
- Tính di truyền
Hầu hết các trường hợp hội chứng Turner không được di truyền.
- Người có nguy cơ mắc hội chứng Turner:
- Bé gái sơ sinh.
- Trẻ sơ sinh có cha mẹ không có kế hoạch trong khi mang thai.
- Hướng điều trị hội chứng Turner (XO)
Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng Turner, một số phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng,
- Điều trị GH: GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp so với tuổi của nữ. Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.
- Điều trị hormone nữ: Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormone nữ. Nếu được đưa vào thời thơ ấu, tiêm hormone thường có thể tăng chiều cao của người lớn thêm vài cm/
- Liệu pháp thay thế estrogen (ERT). ERT có thể giúp bắt đầu sự phát triển tình dục thứ cấp thường bắt đầu ở tuổi dậy thì (khoảng 12 tuổi). Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể kê đơn kết hợp estrogen và progesterone cho những cô gái chưa bắt đầu kinh nguyệt ở tuổi 15. ERT bảo vệ chống mất xương.
- Chẩn đoán và Sàng lọc hội chứng Turner (XO)
- Chẩn đoán sau sinh
Nữ giới mắc hội chứng này thường được chẩn đoán khi sinh hoặc trong giai đoạn dậy thì, nếu các triệu chứng được bác sĩ xác định, có thể xét nghiệm máu đặc biệt gọi là karyotype, xét nghiệm này sẽ đếm số lượng nhiễm sắc thể và xác định xem có bất kỳ hình dạng bất thường nào hay không. Nếu xét nghiệm máu karyotype cho thấy kết quả dương tính hội chứng Turner, các chuyên gia y tế, bác sĩ sẽ xét nghiệm bổ sung thêm thận, tim, thính giác và các vấn đề khác thường liên quan đến hội chứng Turner.
- Có thể thực hiện chẩn đoán trước khi sinh
Khi mang thai, siêu âm có thể cho thấy dấu hiệu của hội chứng Turner. Chọc ối, sinh thiết gai (lấy mẫu long nhung đệm) (CVS) là các xét nghiệm tiền sản có thể phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên những biện pháp này có thể gây nhiễm trúng ối, vỡ ối hoặc có nguy cơ xảy thai nguy hiểm cho mẹ và bé.
Xét nghiệm sàng lọc NIPT giúp phát hiện hội chứng Turner, NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, Tại Genlab phương pháp có độ chính xác lên tới 99,9%. Quy trình xét nghiệm và lấy mẫu tại Genlab đảm bảo an toàn tuyệt đối cho cả thai nhi và thai phụ. Xét nghiệm được thực hiện được từ rất sớm, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ chỉ bằng 7-10 ml máu mẹ, tuyệt đối an toàn cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả này, bác sĩ có thể kết luận được thai nhi có mắc phải các hội chứng di truyền Turner hay không. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở thành xét nghiệm hàng đầu được các chuyên gia khuyên dùng. GENLAB sẵn sàng giúp đỡ tư vấn. Để biết thêm thông tin hoặc để sắp xếp một cuộc hẹn, hãy gọi cho chúng tôi theo số 0968 589 489.
